Su madre celebra que a los 10 años pueda ver las estrellas por primera vez

Sam, de tan solo 10 años, sufría de una degeneración genética poco común de la retina que le impedía ver con poca luz.

A lo largo de su infancia, Sam no pudo distinguir las estrellas en el cielo, ni las formas en la oscuridad, le costaba ver sus zapatos o localizar ciertos objetos en el piso, debido a su condición, el niño chocaba constantemente con cosas por la noche.

El niño es de Toronto, Canadá, sufre de retinitis pigmentosa.

Desafortunadamente, es una condición progresiva, lo que significa que era solo cuestión de tiempo antes de que empeorara su diagnóstico.

Con respecto a la situación de Sam, el Dra. Elise Heon, del Hospital de Niños Enfermos comentó:

“Pierdes la percepción de la luz. Terminas en la oscuridad y eres lentamente progresivo, es implacable, su campo visual se encoge y encoge y encoge cada vez más ”.

Según Fighting Blindness Canada, han identificado 64 genes que tienen mutaciones que causan retinitis pigmentosa (RP).

En un esfuerzo por combatir esta forma de ceguera, creó la primera terapia de reemplazo génico con mutaciones bialélicas del gen RPE65Esto se puede usar en niños y adultos con mutaciones en este gen de ambos padres.

Este tipo de pacientes nunca antes se habían sometido a ningún tratamiento.

La terapia genética fue aprobada por Health Canada y desarrollada en los Estados Unidos, Es conocido por la marca Luxturna.

El niño viajó con su madre, Sarah, el año pasado a Estados Unidos donde recibió tratamiento.La madre emocionada comenta que ha comenzado a ver cambios increíbles. Él dice:

“Aproximadamente una semana después, Me di cuenta de que podía vestirse solo. Podía ponerse los zapatos él mismo, independientemente.

Tiene mucha más confianza. Sabes vestirte, con ropa a juego, no tienes que tener grandes cosas. Capaz de ver, incluso cuando está oscuro afuera, no hay luces encendidas y es un día nublado.

Ahora puede funcionar como un niño normal. Esta es una historia de esperanza ”.

Por supuesto que Sam también está contento con el resultado, Después de 10 años de vivir en la oscuridad, vio claramente lo que antes eran solo sombras o manchas..

“Nunca había visto estrellas antes. Tampoco vi aviones volando de noche. “

Él Dr. Peter Kertes, cirujano vitreorretiniano y oftalmólogo El director del Sunnybrook Health Sciences Center, hablando sobre el tratamiento, dijo:

“Esto es un avance. La mayoría de los avances que tenemos en medicina son incrementales. De vez en cuando algo revolucionario se ve así, realmente cambia el curso de la terapia. “

Luxturna abrirá las puertas a expertos para diseñar estrategias similares en otros escenarios. Si bien la terapia se encuentra actualmente en revisión, Novartis Pharmaceuticals Canada Inc., la compañía que licencia la terapia, espera recibir sus recomendaciones después de la aprobación de Health Canada.

Queremos que esta terapia sea el salvavidas para aquellos que creían que todo estaba perdido. No te vayas sin compartir esta historia que ofrece tanta esperanza.

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